Inwazyjne badania prenatalne

Powyżej skupiliśmy się na zachowawczych metodach diagnostycznych, które pozwalają regularnie kontrolować kondycję matki i przeważnie pośrednio stan płodu. Istnieją jednakże rodzaje badań o zupełnie innym charakterze, które pozwalają dowiedzieć się znacznie więcej o tym, co ewentualnie dolega dziecku, a co nie. Takie inwazyjne testy o zaawansowanej metodzie diagnostycznej nazywa się badaniami prenatalnymi. Warto wspomnieć o trzech podstawowych. Chodzi dokładnie o amniopunkcję, biopsję kosmówki oraz kordocentezę.

Każde z wymienionych badań ma inny cel, ale łączy je najważniejsze kryterium – lekarze muszą dostać się do wnętrza ciała matki i pobrać próbki bezpośrednio z okolic płodu. Amniopunkcja to nic innego jak badanie samych wód płodowych. Porcja płynu owodniowego zostaje pobrana za pomocą specjalnej igły i następnie poddana badaniu genetycznemu. Konkretnie chodzi o zawarte w płynie komórki płodu. Oczekiwanie na wynik trwa około miesiąca.

Dolegliwości, które można wykryć za pomocą tego badania to przede wszystkim hemofilia, uszkodzenia układu nerwowego oraz zespół Downa. Przejdźmy do biopsji kosmówki, czyli inaczej trofoblastu. Do badania zostanie pobrany wycinek błony otaczającej zarodek, a jego analiza pozwala wykryć anemię sierpowatą oraz genetyczny zanik mięśni. Triadę najważniejszych badań prenatalnych zamyka kordocenteza. W tym przypadku analizie poddaje się krew pępowinową.

Pobranie próbki następuje z naczyń pępowiny przez powłoki brzuszne matki. Wykryć tą drogą można niektóre schorzenia genetyczne.